什么是染色体畸变

染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生变化。正常人体细胞一共有23对(46条)染色体，包括1对性染色体(携带性别遗传基因)和22对常染色体。

染色体畸变的原因尚不明确，但发病可能与以下因素有关。首先，当父母本身具有染色体畸变时，其孩子发病几率较大；其次，当孕妇进行大剂量放疗、化疗或长期暴露于高辐射环境中时，引起胎儿染色体畸变的概率较大；再者，当孕妇孕期前3个月不慎感染病原体、服用禁忌药物或自身患有糖尿病等情况，也可导致胎儿发生染色体畸变。除以上因素外，近亲结婚、孕妇年龄过大等因素也可导致胎儿染色体畸变的几率增大。

染色体畸变可导致多种疾病，当第21号染色体多了一条时，可表现为患儿发育迟缓，智力低下，平均寿命较短，称为21-三体综合征。当出现13-三体综合征时，患者容易出现小头、兔唇和(或)腭裂、先天性心脏病、严重智力迟钝等表现。若18号染色体中额外多出一条X染色体，称为18-三体综合征，不仅会出现严重的畸形，且死亡率高。若5号染色体缺失，幼儿时期会出现哭声像猫叫的症状，也称猫叫综合征。

染色体畸变目前还没有治愈方法，只能改善患者病情、控制病情发展。孕期应避免高危环境，用药应在医生指导下严格服用。此外，应密切关注患儿病情，出现异常应及时就医，家长应多陪护，避免摔倒等意外情况发生。